中国台湾试管婴儿胚胎着床前基因诊断

胚胎着床前基因诊断

PGD/PGS

 PGD

若一对夫妻曾经生下有先天基因异常疾病的小孩(如：亨廷顿氏舞蹈症、裘馨氏肌肉萎缩症…等)，或夫妻之其中一人有轻微染色体异常(如：罗伯森氏转位)，造成多次怀孕的失败或流产，这时可以尝试接受「试管婴儿疗程配合胚胎着床前基因诊断」，经由「特定的」基因检测，筛选出没有「特定的」基因或染色体异常的胚胎，再植入子宫腔中，这样可以减少遗传性基因或染色体异常的风险。

适合做胚胎着床前基因诊断的情形有：

(1)已知的染色体整条或片段有重复、缺失或转位，如：染色体多套体(唐氏症)、罗伯森氏转位…等。

(2)已知的脱氧核糖核酸(DNA)片段有重复、缺失或突变(在这种情形下，染色体外观是看不出有异常的)，如：重症海洋性贫血(地中海型贫血)、亨廷顿氏舞蹈症、裘馨氏肌肉萎缩症、囊性纤维症…等。

「胚胎着床前基因诊断」必须配合「试管婴儿疗程」，经由「胚胎切片」得到部分胚胎后(图4)，进行「特定」基因检测，确认出没有「特定的」基因或染色体异常的胚胎，再植入子宫腔中。

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适合做胚胎着床前基因筛检的族群有：

(1)高龄妇女

(2)重复性流产的妇女

(3)重复或多次试管婴儿治失败的妇女

(4)严重男性不孕因素者。

胚胎着床前基因筛检之医疗处置的风险与极限

1. 胚胎着床前染色体筛查的结果有可能全 部胚胎都是异常的，导致没有正常胚胎可植入，但仍需缴交已操作之检验费用。

2. 影响胚胎着床成功的因素有许多，即便 胚胎着床前染色体筛检的结果为染色体套数正常的胚胎，也不**胚胎植入后一定能顺利着床或顺利发育成胎儿。

3. 进行胚胎着床前染色体筛检必须先将滋 养外胚层切片所得到之胚胎细胞进行全基因组放大，此放大步骤成功率为 90%，仍有10%的机会可能无法获得适 当的放大讯号而无法进行筛查。

4. 胚胎着床前染色体筛检的准确率约为 95%以上，但因取得之检体为滋养外胚层细胞，故怀孕后仍需要透过绒毛膜采样或羊膜穿刺获得胎儿染色体终讯。

5. 胚胎着床前染色体筛检主要是针对染色体套数或大片段的缺失或重复变化进行筛检，对于微小片段的染色体缺失或重复、平衡性转位、多倍体、单倍体、单亲源性二倍体、单基因疾病和未涵括在筛检探针设计内之异常均无法侦测得知。

6. 由于胚胎切片*是取极少量的胚胎滋养 外胚层细胞（6~8个细胞），所以无法侦测出镶嵌型的染色体异常。